Dobrý večer p.palo satko
Vďaka za Váš link.
Tu je preklad.
Dlhodobo zdieľané haplotypy identifikujú južný Ural ako primárny zdroj pre Maďarov v 10. storočí
ZHRNUTIE
Pôvod ranostredovekých Maďarov, ktorí sa objavili v Karpatskej kotline do konca 9. storočia n. l., zostáva neúplne objasnený. Predchádzajúci archeogenetický výskum identifikoval prisťahovalcov ako migrantov z euroázijskej stepi. Celogenómová staroveká DNA z predpokladaných zdrojov populácií však nebola k dispozícii na overenie alternatívnych teórií o ich presnom zdroji. Vygenerovali sme celogenómové staroveké údaje o DNA pre 131 jedincov z archeologických lokalít v oblasti Uralu v severnej Eurázii, ktoré sú kandidátmi na zdroj na základe historických, lingvistických a archeologických dôkazov. Naše výsledky úzko spájajú Maďarov s ľuďmi z ranostredovekého archeologického horizontu Karajakupovo na európskej aj ázijskej strane južného Uralu. Predkovia ľudí z archeologického horizontu Karajakupovo sa usadili v širšom Uralu v neskorej dobe železnej a ich potomkovia pretrvávali v oblasti Volga-Kama minimálne do 14. storočia.
ÚVOD
Maďari sú jediným uralsky hovoriacim etnikom v strednej Európe, ktorého história siaha až do raného stredoveku, východne od Karpatskej kotliny (KB). Ich história je bohato zdokumentovaná počnúc obdobím maďarského dobývania (895 – 1000 n. l.), ktoré prinieslo do KB výrazné inovácie v pohrebných obradoch a artefaktových súboroch. Tieto kultúrne transformácie sa bežne interpretujú ako znaky príchodu kmeňovej aliancie z euroázijskej stepi, známej ako ranostredovecí Maďari (RST).1–6 Kroniky a ústna tradícia sledujú pôvod týchto Maďarov vo východnej domovine,1,2 a významný súbor archeologických a lingvistických výskumov1,4,7–11 zdôrazňuje cis- alebo transuralské regióny ako hlavného kandidáta na ich domovinu. V priebehu minulého storočia sa pri rekonštrukcii raných maďarských dejín objavili rôzne teórie, ktoré komplexne preskúmal Zimonyi,12 pričom všetky uznávajú význam širšieho regiónu Volga-južný Ural v procese formovania predkov Maďarov. Podrobnosti o rýchlosti a trasách migrácie sú kontroverznejšie. Maďari sa pravdepodobne stretli s turkicky hovoriacimi komunitami v oblasti Volga-Ural aj v severopontskej stepi, na základe materiálnych kultúrnych väzieb medzi týmito regiónmi a Pontským polostrovom. Odhaduje sa, že prekročenie rieky Volga Maďarmi smerom na západ sa udialo medzi rokmi 460 a 830 n. l.,1,7,13–17, zatiaľ čo ich osídlenie v severozápadnej pontskej oblasti sa pravdepodobne začalo medzi rokmi 670 a 860 n. l.7,16–22. Hoci novší výskum podporuje chronológiu 9. storočia,3,6 je náročné datovať začiatok tejto migrácie a jej medzikroky. Taktiež zostáva nejasné, kde a ako sa formoval jazyk a štruktúra komunity raných Maďarov, ako aj akú úlohu zohrávali cirkuralské populácie v ich etnogenéze a konfederácii. Na základe paralel v hmotnej kultúre s horizontom Karajakupovo z 10. storočia archeológovia pripísali niektoré pohrebiská nachádzajúce sa okolo južného Uralu Maďarom.8 Ďalej zavádzame termín „Karajakupovský horizont“ (KH), aby sme zahrnuli rozmanitosť pohrebných tradícií a artefaktických súborov južného Uralu, vrátane pred- a trans-Uralu, datovaných do rokov 750 – 1000 n. l. a spojených s predpokladanými nálezmi karajakupovského horizontu.8,9 Východne od Uralu bol v Ujelgi neďaleko Čeľabinsku vykopaný referenčný cintorín tohto horizontu.23 Na európskej strane Uralu je kľúčovým miestom Boljšie Tigany v Tatarstane a v posledných desaťročiach sa chápalo ako cintorín maďarských skupín z 9. až 10. storočia, ktoré zostali vo Volgo-Uralskom regióne.3,5,8,24–27 Ľudia pripisovaní KH žili vo viacjazyčnom a multietnickom kontexte v oblasti okolo Uralu, obklopení turkickými, fínsko-permskými a Ľudia hovoriaci uhorsky.28
Ďalšie dôkazy podporujúce teóriu, že Maďari sa usadili v oblasti Volhy počas raného stredoveku (EMA), pochádzajú z neskorších správ o maďarsky hovoriacej populácii v oblastiach stredného Volhy a dolného Kamy od európskych cestovateľov, ktorí v 30. rokoch 13. storočia navštívili oblasť známu ako Magna Hungaria.29 Prežitie takýchto komunít však nikdy nebolo testované pomocou údajov zo starovekej DNA (aDNA), čo je jediný priamy spôsob overenia kontinuity populácie a teórií o pôvode predkov.
Štúdie aDNA priniesli veľké množstvo genetických údajov o starovekých ľuďoch severnej Eurázie, ktoré v tejto štúdii spolu s našimi novo publikovanými údajmi analyzujeme.30–72 Uralský región od neskorej doby železnej (IA) až po stredovek však zostal na úrovni celého genómu nepreskúmaný. Csa´ky a kol.73 a Szeifert a kol.74 poskytli poznatky o súvislostiach medzi populáciou CB z 10. a 11. storočia a populáciami Volga-Uralu na úrovni uniparentálnej DNA, zatiaľ čo Maro´ti a kol.65 a Gnecchi-Ruscone a kol.61 generovali celogenómové údaje pre samotnú ranostredovekú CB. Maro´ti a kol.65 uviedli údaje z CB z 5. – 10. storočia, ktoré ukazujú, že Avari a Maďari predstavujú odlišné skupiny s východoeúrázijskou genetickou afinitou. Na základe svojich analýz tvrdili, že pre prisťahovaleckých Maďarov z 10. storočia (tam pomenovaných ako Dobyvateľské ázijské jadro) bolo pravdepodobných niekoľko zdrojových komponentov. Patrili sem moderní ugrohovoriaci Mansijovia, ktorí sa používali ako zástupca v ich modelovaní predkov, ako aj skupiny pochádzajúce z Hunov/Xiongnu a raných a neskorých Sarmatov. Tieto zdroje sa však nezhodujú s prevládajúcimi lingvistickými a archeologickými interpretáciami. Preto je dôležité vykonávať testy so vzorkami z populácií, ktoré podľa archeologických dôkazov predstavujú najpravdepodobnejšie najbližšie zdroje.
V tejto štúdii využívame prvé celogenómové údaje aDNA z predpokladaných zdrojov na Urale a susedných populáciách východoeurópskych maďarov (EMM), aby sme pochopili ich vzťahy k novým prírastkom do Volžsko-uralského regiónu. Následne sme skúmali hlbšiu populačnú históriu tých volžsko-uralských skupín (pomocou referenčných populácií z neskorej doby bronzovej [BA]/IA a obdobia sťahovania národov), ktoré vykazovali obzvlášť silné väzby na Maďarov z 10. storočia, aby sme zdokumentovali rozsah genetickej kontinuity od IA do stredoveku vo Volžsko-uralskom regióne.
VÝSLEDKY
Použili sme obohatenie v roztoku pre viac ako 1,2 milióna jednonukleotidových polymorfizmov (SNP) („panel zachytávania SNP „1 240 000“33) na štúdium pôvodu 120 novo hlásených jedincov zo 40 archeologických lokalít v oblasti okolo Uralu (pozri popisy relevantnej geografie a subregiónov v Data S1 a súhrn archeologického a genetického kontextu v Tabuľke S1A), datovaných od neskorého obdobia bakalárskeho obdobia (∼1300 – 1000 pred n. l.) do neskorého stredoveku, začínajúceho približne rokom 1400 n. l. (pozri Obrázok 1 a Data S1 pre podrobné archeologické a genetické popisy novo odobratých pohrebov). Okrem toho uvádzame údaje o 11 novo hlásených jedincoch z CB datovaných do 10. storočia n. l. Na odhad genetickej diverzity a v niektorých prípadoch aj na modelovanie genetického pôvodu sme zoskupili jedincov podľa ekoregiónov/povodí riek a chronologických období75; podrobnosti pozri v Data S1, časť I. Pre stručnosť sú tieto obdobia označené podľa prevládajúcich kultúrnych skupín v regióne, napr. Rusko_Belaja_Čijalik (obrázok 1), ale kultúrna atribucia nezohrala v procese zoskupovania úlohu s jednou výnimkou (KH).
Nedávny metodologický vývoj umožnil detekovať dlhé zdieľané autozomálne haplotypy medzi pármi starodávnych genómov,76,77 často označovaných ako segmenty identického pôvodu (IBD).78 Predtým bola táto metóda použiteľná iba pre vysoko kvalitné genomické údaje pre moderné populácie.79,80 Nové metódy však rozširujú jej uplatnenie aj na starovekých jedincov, a to aj vtedy, keď je pokrytie genómu mierne. To sa dosahuje štatistickou imputáciou genotypov s vysokou spoľahlivosťou, pričom sa využíva redundancia v ľudskej genetickej variácii.76 Analýza zdieľania IBD je obzvlášť užitočná na detekciu vzdialených príbuzných. Túto analýzu sme spojili s archeogenetickými metódami, ktoré sa opierajú o korelácie frekvencií alel: analýza hlavných komponentov (PCA),81 f-štatistika a odvodené metódy,31,81–85, ako aj ADMIXTURE.86
Náš výskumný protokol zahŕňal niekoľko fáz. Najprv sme využili PCA, kontrolovanú analýzu ADMIXTURE a sieťové grafy vizualizujúce jednotlivcov prepojených zdieľanými segmentmi IBD (ďalšie podrobnosti nájdete v metódach STAR), aby sme získali široký prehľad o súbore údajov. V druhej fáze sme sa zamerali na súvislosti IBD medzi regiónom Volga-Ural a populáciou Volga-Uralu z 10. až 11. storočia. V tretej fáze sme skúmali genetickú históriu stredovekých volga-uralských skupín pomocou f-štatistík,31,81,84 ktoré umožňujú formálne testovanie jednoduchých nefylogenetických modelov prímesí. Aby sme pochopili zmeny vo veľkosti populácie a miere sobášov blízkych príbuzných v tomto období, skúmali sme série homozygotnosti (ROH) pomocou hapROH.87
Genetická diverzita v regióne Volga-Ural
Eurázijská PCA na obrázku 2B odhaľuje mimoriadnu genetickú heterogenitu v ranostredovekom regióne Volga-Ural s vysokou variabilitou predkov medzi jednotlivcami spojenými s určitými regionálnymi a chronologickými skupinami. V priestore 1. – 3. hlavnej zložky (PC) (obrázok 2B) pozorujeme genetický gradient východ-západ od genetickej afinity severovýchodnej Ázie (NEA) po genetickú afinitu severozápadného Eurázie (NWE). Väčšina sledovaných ekoregiónov vykazuje vysokú genetickú diverzitu, pričom jednotlivci z každého regiónu sa rozprestierajú na veľkých úsekoch gradientu.
Je pozoruhodné, že väčšina novosekvenovaných jedincov z 10. storočia z centrálnej Ázie sa nachádza pozdĺž klinických línií NWE-NEA a NWE-Eastern Asian (EA), pričom iba dvaja z nich vykazujú stredoeurópsky genomický profil. Vykonali sme tiež kontrolovanú analýzu ADMIXTURE (obrázok 2A; tabuľka S1D) s použitím ôsmich neolitických a raných BA populácií ako zástupných zdrojov predkov pre zhlukovací algoritmus.
Pri výbere zdrojov predkov sme sa zamerali na zohľadnenie neolitických/BA variácií severnej Eurázie (podrobnosti pozri v metódach STAR). Naše zistenia odhaľujú rozsiahlu, ale rôznorodú prítomnosť predkov súvisiacich s Yamnaya z ranej BA v celom regióne. Tento pretrvávajúci predok súvisiaci s Yamnaya,30 v kontraste s kolísavými úrovňami iných predkov, ako je napríklad neskorý neolit a doba bronzová v Jakutsku (LNBA), bajkalský neolit alebo altajský neolit,68 odráža mozaiku lokálnych genetických vplyvov v regióne.
Použili sme imputáciu genotypu,76 odvodili sme segmenty IBD pomocou prístupu opísaného v77 a zostrojili sme sieťový graf88 spájajúci jednotlivcov so zdieľanými segmentmi IBD na celkovom počte 1 332 jednotlivcov (podrobnosti pozri v tabuľkách S1B a S1C), ktorý zahŕňa publikované údaje pre 1 231 jednotlivcov z Ázie a Európy a 101 jednotlivcov prezentovaných v tejto štúdii (obrázok 3A; pozri obrázok S1 pre časovo orientované, nefiltrované a PC-projekované verzie tejto siete). Hrany grafu boli vážené na základe dĺžky najväčšieho segmentu IBD zdieľaného dvoma jednotlivcami (uzly). Aby sme graf odšumili, obmedzili sme analýzu na jednotlivcov prepojených aspoň jedným segmentom 9 cM (centimorgan), ktoré nie sú časovo oddelené viac ako 600 rokmi, a zamerali sme sa na najväčší prepojený podgraf. Podrobnosti o prístupe odšumovania, vizualizácie a klastrovania sú opísané v metódach STAR.
Dvanásť novo hlásených jedincov IA vytvorilo klaster (s mnohými predtým publikovanými jedincami) v sieti IBD, ktorý sme na obrázku 3A označili ako „eurázijská stepná IA“ (klastre boli odvodené pomocou algoritmu detekcie komunít Leiden,89 a označujeme ich ako „komunity zdieľajúce IBD“ alebo jednoducho „klastre IBD“). Celkovo 118 ranostredovekých jedincov z oblasti Volga-Ural a CB vytvorilo ďalší klaster (obrázok 3C), označený na obrázku 3A ako „Uralsko-karpatská EMA“.
Aby sme rozpoznali a kvantifikovali základné rozdiely medzi identifikovanými sieťovými klastrami, analyzovali sme topológiu siete, podobnú tej, ktorú opísali Gnecchi-Ruscone a kol.,90 so zameraním na metriky, ako je stupňová centralita (počet väzieb držaných daným uzlom) a sila modulu meraná na základe súhrnného zdieľania IBD medzi jedincami (pozri metódy STAR). Priemerný koeficient klastrovania klastra Uralsko-karpatská EMA bol blízky priemeru ostatných klastrov. Zároveň jeho relatívne vysoký stupeň v rámci modulu (kw) a nízky stupeň medzi modulmi (kB) vykazoval distribúcie podobné najsúdržnejším klastrom (obrázky S2A a S2B). Klaster Uralsko-karpatskej EMA bol voľne prepojený s ostatnými komunitami zdieľajúcimi IBD. Napriek tomu, na základe nízkeho koeficientu klastra, by toto oddelenie mohlo odrážať skôr medzery vo vzorkovaní v čase alebo priestore než skutočnú genetickú izoláciu.
V rámci klastra Uralsko-karpatskej EMA sú publikované genómy CB z 10. až 11. storočia65 zoskupené s našimi novo sekvenovanými stredovekými vzorkami Volga-Ural. Skupiny KH vykazujú vysoký stupeň centrality, čo naznačuje, že v rámci klastra majú štrukturálne centrálnu pozíciu (obrázok S2C). Naproti tomu ranostredoveká skupina CB vykazuje rozmanitejší vzorec prepojenia. Priemerný IBD na prepojenie pre prepojenia medzi modulmi aj v rámci modulov (obrázok S2D) je pre skupiny KH mierny v porovnaní s inými modulmi. Je pozoruhodné, že niektorí jedinci s karpatskou chromozómiou z 10. storočia spadajú do klastra „Východná Ázia/Karpaty IA-EMA“, čo odráža geneticky rozmanitú migráciu do regiónu. Pozorovali sme, že PCA (rovnako ako iné metódy založené na frekvencii alel) a sieť IBD zdôrazňujú odlišné, ale komplementárne aspekty štruktúry populácie: prvá je citlivejšia na geograficky štruktúrované genetické gradienty, zatiaľ čo druhá spája vzdialených alebo blízkych príbuzných, ktorí môžu na týchto gradientoch zastávať veľmi odlišné pozície (obrázky S1C–S1E).
EMM patria do genetickej diverzity regiónu Volga-Ural
Dôkladne sme skúmali genetické väzby medzi skupinami Volga-Ural a populáciou volžsko-uralských koralov z 10. storočia, ktorá tvorí uralsko-karpatský klaster EMA IBD. Analýza ukázala, že Maďari z 10. storočia v volžsko-karpatskom regióne vykazujú významnú genetickú variáciu pozdĺž PC1 (obrázok 2B), čo svedčí o prímesi počas ich migrácie na západ alebo v rámci volžsko-karpatského regiónu. Ako už bolo spomenuté, predkovia siahajúci až k bajkalskému neolitu a jakutskému neskorému neolitu/BA sa u jedincov EMM líšili. Pomery týchto zástupných zdrojov predkov sme zmapovali na našu PCA (obrázok S3A).
V súlade s predtým identifikovanými gradientmi NWE-NEA a NWE-EA, EMM vykazujú predkov z dvoch rôznych východoeurázskych zdrojov. Konkrétne, tie, ktoré sú zarovnané s gradientom NWE-NEA, vykazovali výrazný jakutský neskoroneolitický/BA predok, zatiaľ čo tie na kline NWE-EA vykazovali vyššie úrovne bajkalského neolitického predka (obrázky S3A a S3B). Tieto zložky predkov by sa nemali interpretovať ako odraz priamych tokov génov z Jakutska alebo oblasti Bajkal; skôr sú zástupné zdroje referenčnými skupinami pre široké geografické oblasti a chronologické obdobia. Všetky tieto výsledky naznačujú, že podstatne odlišné genetické zdroje na sibírskej genetickej krajine mohli prispieť k uralsko-karpatskému klastru vzdialených príbuzných EMA v 10. storočí Bajkalského mora. Ďalej sme sa zamerali na konkrétne prípady silných IBD väzieb medzi EMM a populáciou oblasti Volga-Ural, pričom sme poskytli príklady migrácie na dlhé vzdialenosti v priebehu niekoľkých generácií. Identifikovali sme 28 párov jedincov zdieľajúcich viac ako dva segmenty genómu s dĺžkou 12 cM alebo dlhšie (Tabuľka S2), a z nich je 11 párov s najdlhšími IBD segmentmi uvedených v Tabuľke 1. Ich podiely predkov odhadnuté pomocou ADMIXTURE nájdete na obrázku S3B. Je veľmi pravdepodobné, že stupeň príbuzenstva pre tieto páry jedincov naznačuje vzdialenú biologickú príbuznosť (až do 6. stupňa)77 (Obrázok S3C).
Datovanie založené na archeologickom kontexte a rádiokarbónovej analýze (tabuľka S1G) ukazuje, že väčšina segmentov IBD spája jednotlivcov v rozmedzí niekoľkých stoviek rokov. Vzhľadom na široké chronologické rozsahy poskytované rádiokarbónovým a archeologickým datovaním môžu pozorované spojenia medzi pármi príbuzných šiesteho stupňa (alebo vzdialenejších) odrážať buď kolaterálne príbuzenstvo prostredníctvom spoločného predka, alebo priame vzťahy predok-potomok. Väčšina silných spojení (> 2 segmenty nad 12 cM) jedincov EMM sa deteguje u jedincov KH z rôznych ekoregiónov. Aby sme lepšie pochopili spojenie medzi týmito dvoma regiónmi, vykonali sme test kladality založený na analýze qpWave85 (podrobnosti pozri v metódach STAR). Tento test hodnotí, či dve sledované populácie (označované ako ľavé populácie) tvoria klad alebo vykazujú genetickú kontinuitu, vzhľadom na súbor referenčných (pravých) populácií (pozri metódy STAR). Ako zástupné zdroje predkov pre jednotlivcov z uralsko-karpatského klastra EMA sme použili stredoveké skupiny z oblasti Volga-Ural, z ktorých každá zahŕňala najmenej päť jednotlivcov (Stredný Irtyš_Usthim, TransUral_KH, CisUral_KH, Nízky Kama_KH a Stredný Volga_Raný Volžský Bulhar [EVB]), čo predstavuje rozmanité genetické zloženie siahajúce od transuralského/západosibírskeho až po oblasť stredného Volhy.
Každú skupinu sme spárovali s jednotlivcami z uralsko-karpatského klastra EMA z oblasti CB a zistili sme, že jednotlivci z oblasti CB s najvyššou úrovňou zdieľania genomického segmentu (IBD) so skupinami KH (Tabuľka 1) vykazovali primárne uskutočniteľné modely s cis a transuralskými skupinami KH (Tabuľka S3) – výsledok sa odráža aj v ich profiloch ADMIXTURE (Tabuľka S1D). Pri spárovaní so skupinou s nízkym Kama iba štyria jedinci zodpovedali modelu, zatiaľ čo žiadny nezodpovedal skupine stredného Volhy EVB alebo stredného Irtyša. Náš test kladality tak poskytuje druhú, nezávislú líniu dôkazov – popri prepojeniach IBD – podporujúcich genetické prepojenie medzi CB EMM z 10. storočia a cirkum-uralskými KH skupinami.
Vykonali sme analýzu odhadu genetickej mobility (mobest; podrobnosti pozri v metódach STAR a referenčné vzorky v tabuľke S1H) s cieľom identifikovať najpravdepodobnejší priestorový pôvod EMM. Táto analýza (obrázok S4) ukázala, že väčšina EMM z uralsko-karpatského EMA klastra bola spojená s tromi potenciálnymi zdrojovými regiónmi: jeden primárne z Európy (obrázok S4A), jeden z uralskej oblasti (obrázok S4B) a ďalší niekde zo Strednej Ázie (obrázok S4C). Spomedzi EMM tie s najsilnejším zdieľaním IBD s jedincami KH a vysokou úrovňou jakutského LNBA pôvodu väčšinou vykazovali najvyššiu pravdepodobnosť podobnosti s uralským regiónom (napr. jedinci Szakony [SZAK]). Jedinci s bajkalským neolitickým pôvodom vykazovali najvyššiu podobnosť s doteraz predbežne definovanými východoeurázijskými zdrojmi. V niektorých prípadoch sa pozorovali dvojité alebo triregionálne afinity; tento vzorec však nebol zrejmý u jedincov KH (obrázok S4D; referenčné vzorky pozri na obrázku S4E).
Genetická kontinuita doby železnej v stredovekom regióne Volga-Ural.
Aby sme poskytli hlbší vhľad do genetickej krajiny regiónu Volga-Ural, aplikovali sme f4-štatistiku (podrobnosti pozri v tabuľke S1E) s cieľom otestovať, či v tomto regióne došlo k významnému genetickému posunu od čias BA. Na tento účel sme porovnali zdieľanie alel medzi novo sekvenovanými jedincami a vybranými referenčnými jedincami BA z južného Uralu (pripisovanými kultúre Sintashta) a juho-centrálnej Sibíri (pripisovanými kultúre Okunevo z Minusinskej panvy), ako je znázornené na obrázku 4A. Naša analýza ukázala, že počas neskorej fázy raného IA (EIA) bola úroveň zdieľania alel podobná v oboch vzdialených referenčných populáciách pre cirkum-uralských jedincov datovaných do tohto obdobia (kultúrne spojených s kontextom Pjany-Bor a Sargatka). Postupom času, najmä v stredoveku, čoraz viac jedincov prejavovalo silnejšiu genetickú afinitu k jednej z týchto referenčných skupín.
Je pozoruhodné, že dvaja jedinci pripisovaní prechodnému obdobiu z neskorej sargatky do obdobia sťahovania národov a pochovaní v oblasti Tobol (pozri údaje S1, časť I.C), vyčnievali z homogénneho genetického kontinua IA a vykazovali výraznú afinitu s referenčnou skupinou BA z južnej a strednej Sibíri. Jeden z týchto dvoch jedincov, ID I33844, pochádza z pohrebiska datovaného do rokov 250 – 320 n. l. v Ipkule v oblasti rieky Tobol – najnovšieho náleziska zachovávajúceho tradíciu neskorej sargatky, ktorá pretrvávala na odľahlej periférii svojho kultúrneho areálu v zmesi s kultúrnym prostredím odvodeným z tajgy (pozri údaje S1, časti I.C a IV.B.2). Je pozoruhodné, že tento jedinec sa zoskupuje s uralsko-karpatskou EMA. Podobne trans- a cis-uralskí jedinci KH vykazovali silnú afinitu s touto referenčnou skupinou BA.
Tieto výsledky zdôrazňujú rozmanité populačné interakcie počas obdobia sťahovania národov a neskoršieho stredoveku v porovnaní s interakciami v období IA.
Na testovanie jedincov z obdobia IA/migracie národov (podrobný popis archeologickej chronológie v regióne nájdete v častiach I.A, I.B a I.C v časti S1) na dôkaz kontinuity s jedincami z raného stredoveku KH sme použili dve komplementárne f4-štatistiky (podrobnosti nájdete v tabuľke S1E). Najprv sme testovali zdieľanie alel medzi našou fokálnou skupinou (KH) a skupinami EIA z južného Uralu (spojenou s kontextom sarmatskej kultúry) a západnej Sibíri (Sargacký horizont), čo odhalilo znížené zdieľanie alel skupín KH so sarmatským kultúrnym kontextom v porovnaní so skupinami zo západnej Sibíri (obrázok 4B). V druhej fáze sme analyzovali referenčné populácie z neskorého obdobia IA/migracie národov zo širšej oblasti Volga-Ural a testovali sme zdieľanie alel medzi nimi a skupinami KH (obrázok 4C). Patrila sem skupina Mazunino z nízkeho Kama a skupiny z oblastí Tobol a stredného Irtyšu z lokalít Sargatka, vrátane najnovších v oblasti Tobol, a kultúrne kontexty Nižneobskaja. Druhá z nich sa archeologicky aj geneticky odlišuje od lokálneho kontinua. V porovnaní s ostatnými referenčnými populáciami sme pozorovali významné zdieľanie alel medzi skupinami KH a referenčnými skupinami Tobol spojenými so zvyškovými lokalitami Sargatka. Tieto zistenia naznačujú genetickú kontinuitu v skupinách KH od konca EIA, čo naznačuje, že ich pôvod má korene v oblastiach Irtyšu a rieky Tobol.
Na modelovanie možných scenárov prímesí a kvantifikáciu podielu zdrojov predkov z obdobia migrácie národov (pre KH a EMM s priamym prepojením na jedincov KH [Tabuľka 1]) sme použili analýzu qpAdm (Obrázok 4D) (podrobné nastavenia nájdete v metódach STAR). Zámerne sme sa vyhli rotujúcim modelovacím prístupom a skúmali sme veľké súbory alternatívnych zástupných zdrojov.91
EMM s priamym prepojením na jednotlivcov KH [Tabuľka 1]), sme použili analýzu qpAdm (Obrázok 4D) (podrobné nastavenia nájdete v metódach STAR). Zámerne sme sa vyhli rotujúcim modelovacím prístupom a skúmali sme veľké súbory alternatívnych zástupných zdrojov.91
Namiesto toho sme použili obojsmernú modelovaciu stratégiu so zástupnými zdrojmi na oboch stranách Uralu v období neskorej IA/migracie: zvyšková skupina Sargatka v Tobolských panvách a Mazunino v nízkokamskej panve. Ich oddelenie v priestoroch štatistík f4 (Obrázok 4A) a rozdiely v pomeroch PRÍMIESENÍ (Obrázok 2A) odôvodnili použitie týchto zdrojov pre analýzu qpAdm. Archeologický kontext tiež podporuje význam týchto skupín, pretože potenciálne ovplyvnili archeologické kultúry Kušnarenkovo a neskôr Karajakupovo.8 V prípade skupiny Mazunino sme použili nízkokamskú podskupinu, ktorá má v našom súbore údajov dostatočné pokrytie. Z 20 analyzovaných jedincov KH poskytol obojsmerný model dobrú zhodu (p-hodnota > 0,05) v 18 prípadoch (zoznam vonkajších skupín nájdete v metódach STAR). Tobolský neskorý sargacký pôvod bol výrazne rozšírený medzi transuralskými jedincami KH, cis-uralskými KH a EMM, čo predstavuje najmenej 70 % ich pôvodu (podrobné výsledky nájdete v tabuľke S1F). Zatiaľ čo všetky skupiny EMM a KH pravdepodobne zdieľajú rovnaký transuralský pôvod, niektoré (nízkokamské KH, pozri obrázok 4D) sa extenzívne miešali s miestnymi skupinami západne od Uralu.
Časovo usporiadaný graf IBD na obrázku S1A ilustruje biologickú kontinuitu, najmä medzi ranostredovekými skupinami KH a skupinami z neskorostredovekého kultúrneho kontextu Čijalik
v regiónoch Belaja a najmä nízkokamských. Podobnosť v profiloch PRÍMIESENÍ (obrázok 2A) ďalej podporuje kontinuitu pôvodu typu KH do neskoršieho stredoveku. Naproti tomu oblasť Belaya v neskorom stredoveku je geneticky rozmanitejšia, s niekoľkými jednotlivcami s európskymi a východoázijskými genetickými profilmi (čo podporujú aj prepojenia IBD mimo klastra Ural-Karpatská EMA).
Na preskúmanie demografickej histórie volžsko-uralských skupín z inej perspektívy sme použili metódu hapROH na identifikáciu dlhých ROH, ako je znázornené na obrázkoch S5A a S5B.87
Táto analýza odhalila, že jednotlivci KH mali pravdepodobne malú efektívnu veľkosť populácie (Ne), o čom svedčia segmenty ROH v ich genómoch. Naša analýza Ne ďalej ukázala, že skupiny KH s nízkym Kama a Chiyalik s nízkym Kama mali v rôznych obdobiach konzistentne menšie veľkosti populácie ako susedné skupiny (Tabuľka S4).
DISKUSIA
V tejto štúdii uvádzame celogenómové údaje pre 131 starovekých ľudských genómov od roku 1300 pred n. l. do roku 1400 n. l. v oblasti okolo Uralu a na Karpatskom polostrove. Genetické gradienty zobrazené na PCA skupinami z regiónu Volga-Ural (obrázok 2B) sa zhodujú s modernou genetickou variáciou nachádzajúcou sa v lesnej a lesostepnej zóne Eurázie (severná) a stepnej zóne (južná).68 Ázijský koniec severného gradientu je spojený s jakutskou populáciou LNBA, ktorá je opísaná ako genetické „stopovacie farbivo“ pre šírenie uralských hovoriacich v severnej Eurázii.68
IBD analýza autozomálnych chromozómových segmentov odhaľuje vzdialenú príbuznosť medzi ranostredovekými cirkum-uralskými jedincami z lokalít KH a populáciou EMM z 10. až 11. storočia z CB. Klaster IBD vzdialených príbuzných nazývame „Uralsko-karpatská EMA“ (obrázok 3C), ktorý ukazuje genetický gradient tiahnuci sa od Európy po severovýchodnú Áziu na PCA a je odlišný od klastrov IBD IA-EMA eurázijskej stepi a východoázijskej/karpatskej IA-EMA (obrázky 3A a S1C–S1E).
Naše zistenia ukazujú, že cis- a transuralské lokality KH sú spojené s jedincami z volžsko-uralského regiónu z 10. až 11. storočia v sieti zdieľania IBD. Tieto súvislosti sú podporené podobnosťou v profiloch ADMIXTURE, kladálnych testoch založených na qpWave a odhadom mobility mobest. Je pozoruhodné, že jedinci zo západomaďarskej lokality Szakony-Kavicsba´nya vykazujú najväčšiu podobnosť s populáciou Volga-Ural v zhlukovaní ADMIXTURE a zdieľaní IBD. Archeologické artefakty z tejto lokality a pohrebné zvyky vykazujú priame paralely s uralskými kultúrnymi kontextmi.92 Tieto kombinované zistenia poskytujú prvý presvedčivý genetický dôkaz podporujúci dominantný uralský pôvod významnej časti predkov Maďarov z 10. storočia v CB. EMM z CB väčšinou demonštrujú jakutský pôvod typu LNBA spojený so severným (lesným a lesostepným) euroázijským gradientom. Niektoré však tiež demonštrujú pôvod súvisiaci s bajkalským neolitom spojený s južným (stepným) euroázijským gradientom (obrázok S3A).
Analýza odhadu genetickej mobility EMM tiež naznačuje, že významná časť EMM pochádza z oblasti Uralu. Niektoré z nich mohli migrovať rýchlo, pravdepodobne v priebehu jednej generácie (napr. jedince z lokality Szakony-Kavicsba´nya). Okrem toho sme identifikovali ďalšie potenciálne regióny, pravdepodobne v Strednej Ázii, ako zdroje toku génov do EMM. Je však dôležité poznamenať, že tento tok génov nebol pozorovaný u jedincov z raného stredoveku KH (obrázok S4D), čo naznačuje, že k tomuto zmiešaniu pravdepodobne došlo mimo oblasti Volga-Uralu počas migrácie EMM na západ. Tieto výsledky naznačujú, že oni (alebo ich predkovia) majú aspoň dva genetické zdroje mimo Komorského regiónu a my sme potvrdili cirkum-Uralský. Vzhľadom na archeologické, historické a genetické výsledky sú naše zistenia v súlade so scenárom, v ktorom sa východiskový bod migrácie EMM do Komorského regiónu nachádzal v cirkum-Uralskom regióne. V skupinách KH nie sú zistiteľné žiadne stopy prímesí so skupinami s predkami zo strednej/východnej Eurázie (ako sú tie, ktoré sa zvyčajne pripisujú turkicky hovoriacim).38,50 Výsledky prezentované v našom článku sa zhodujú s uralským (uhorským) základom maďarského jazyka, ktorý má svoje prvé písomné dokumenty až v Uhorsku v 11. storočí.93
Medzi možnými ranostredovekými prílevmi do centrálnej Afriky bol maďarský jazyk s najväčšou pravdepodobnosťou prinesený z južného Uralu (potomkami členov karajakupovského archeologického horizontu), okrem iného aj tými Maďarmi, ktorí zdieľali uralsko-karpatský klaster EMA. Je však dôležité zdôrazniť, že archeologické súbory spojené s Maďarmi demonštrujú rozmanité kultúrne pozadie a pravdepodobne odrážajú multietnické/viacjazyčné komunity.16,94,95 Najnovšie rekonštrukcie maďarskej migrácie založené na dôkazoch hmotnej kultúry svedčia v prospech následného presunu obyvateľstva z Volgy do Pontskej stepi ešte začiatkom 9. storočia n. l. a odtiaľ do centrálneho pásma do konca (alebo druhej polovice) toho istého storočia.3,6 Úzka prepojenosť uralsko-karpatského klastra EMA a genetické charakteristiky časti EMM naznačujú rýchlu migráciu z Volgy a Uralu do centrálneho pásma a pomerne krátke zastavenie v severopontskej oblasti. Táto neskoršia oblasť mohla byť miestom integrácie a spojenectva s turkicky hovoriacou stepnou populáciou.3
Navrhujeme označiť tento špecifický typ predkov, najlepšie pozorovaný medzi uralskými ranostredovekými jednotlivcami a neskôr identifikovaný v EMM, ako „typ Karayakupovo“. Prvý výskyt tohto typu na západ od Uralu sme zistili okolo roku 550 n. l. Tento predok sa nerozširoval tak ďaleko na západ k sútoku Volgy a Kamy alebo k západnému brehu Volgy pri Samarskom ohybe, pretože chýba v skupine s pohrebnými praktikami typu Novinki (popis skupiny Novinki pozri v údajoch S1, časť II.F).
Naše zistenia ďalej naznačujú, že jednotlivci z pohrebísk EVB Mullovka a Tankejevka sa tiež líšia od lokalít KH (popis skupiny EVB pozri v údajoch S1, časť II.G). Naše analýzy tiež naznačujú nízku úroveň prepojenia IBD medzi KH a stredovekým Ob (možno proto-Ob-Ugrom).
Keďže skupiny KH preukázali pozoruhodne silnú IBD konektivitu napriek značným geografickým vzdialenostiam (nízke Kama, pred-uralské a trans-uralské), skúmali sme rozsah ich spoločnej populačnej histórie. Viaceré f4-štatistiky ukazujú, že skupiny KH zdieľajú najviac alel so skupinami z oblastí Irtyš a Tobol počas celého obdobia IA a migrácie národov. Tento dôkaz podporuje hypotézu o transuralskom pôvode neskoršieho predka typu Karajakupovo. Naša analýza proximálneho qpAdm ukazuje, že skupinu KH z nízkeho Kama možno modelovať ako kombináciu predkov Pjany-Bor/Mazunino a Tobolu, ktorí sú zvyškoví so Sargatkou, čo vedie k odlišnému lokálnemu variantu KH. Naproti tomu ostatné skupiny KH majú oveľa nižší pôvod Pjany-Bor/Mazunino. Preukazujeme, že zástupné zdroje predkov, ktoré používame v našich analýzach qpAdm (Pyany-Bor/Mazunino západne od Uralu a Tobol neskorá Sargatka východne od Uralu), sú oveľa bližšie k skutočným zdrojom ako tie, ktoré boli použité v prístupe qpAdm od Maro´tiho a kol.,65 ktorý použil moderných Mansiov, raných/neskorých Sarmatov a Xiongnu ako zástupné zdroje pre modelovanie predkov EMM. Na základe prepojení s jednotlivcami KH ukazujeme, že dôležitú vrstvu EMM (ktorú Maro´ti a kol. pomenovali ako „jadro dobyvateľskej Ázie“) možno vysledovať až do ranostredovekého okolo-uralského regiónu. Pomocou modelovania qpAdm tiež detegujeme lokálnu biologickú kontinuitu od IA do raného stredoveku v týchto regiónoch. Na rozdiel od Maro´tiho a kol.,65 sme sa však vyhli rozsiahlym skríningom qpAdm naprieč viacerými zdrojmi predkov, ktoré by boli časovo úzko načasované s cieľovými skupinami, kvôli vysokému riziku falošných objavov, ako preukázali Flegontova a kol.91 Archeológovia navyše zistili, že oblasť východne od Uralských hôr, siahajúca až po rieku Ob v dnešnej Omskej oblasti, mala v EMA extrémne nízku hustotu obyvateľstva. Celkový počet vykopaných hrobov od 6. do 10. storočia n. l. nepresahuje 300.96 Zistili sme rozšírené genetické signály, ktoré naznačujú malú veľkosť populácie východne od Uralu aj v skupine KH v preduralskom regióne. Tieto zistenia poskytujú významný dôkaz o riedkej a malej populácii v týchto regiónoch počas tohto obdobia.
Neskorosredoveká skupina Čijalik, ktorá obývala oblasť dolného Kama, vykazuje silnú kontinuitu v rámci klastra IBD v uralsko-karpatskom regióne EMA. To naznačuje vysoká úroveň prepojenia v rámci komunity zdieľajúcej IBD a obmedzené zdieľanie IBD mimo nej. Okrem toho sú podobné skupinám KH na úrovni frekvencie alel. Naproti tomu jedinci pripisovaní kultúre Čijalik v povodí rieky Belaja sú geneticky rozmanitejší a väčšina z nich nespadá do klastra zdieľajúceho IBD v oblasti Ural-Karpaty, EMA. Tieto zistenia naznačujú potenciálny prílev nováčikov počas nadvlády Zlatej hordy, keď zvýšená transkontinentálna komunikácia pravdepodobne priniesla rôznych východoeúrazíjskych genetických predkov, ktoré boli predtým na Urale zriedkavé (údaje S1, časť III.H). Vzhľadom na rádiokarbónové datovanie jedincov z obdobia Čijalik z konca 14. storočia je rozumné predpokladať prítomnosť zostávajúcich Maďarov, archeologicky reprezentovaných miestnou variáciou kultúry Čijalik, najmä v údolí dolnej Kamy.97,98 Taktiež sme nezistili rozsiahly stredoeurópsky pôvod medzi jedincami z obdobia Čijalik, čo naznačuje žiadnu spätnú migráciu z neskorostredovekého CB. Analýzou efektívnej veľkosti populácie odhadujeme, že skupina Čijalik z dolnej Kamy pozostávala počas neskorého stredoveku z najmenej niekoľkých tisíc jedincov.
Tieto výsledky naznačujú, že potomkovia komunity zdieľajúcej IBD v oblasti Ural-Karpaty, EMA, prežili v neskorom stredoveku v značnom počte v regióne Kama. Predpokladáme, že oblasť dolného pobrežia Kamy v blízkosti sútoku riek Belaja a Kama bola oblasťou, ktorú v 13. storočí brat Julian nazval Magna Hungaria.29 Okrem týchto historicky zdokumentovaných údajov regionálna toponymia naznačuje prítomnosť maďarsky hovoriacich skupín až do 16. storočia, keď sa po rozpade imperiálneho priestoru Zlatej hordy vstrebali do neskorostredovekej populácie moderného Baškirska, Tatárska a Udmurtia.6,99,100
Obmedzenia štúdie
Výsledky tejto štúdie spájajú CB z 10. storočia so stredovekým regiónom okolo Uralu prostredníctvom migrácie EMM na západ. Napriek tomu obmedzená dostupnosť stredovekých genómov pokrývajúcich rozsiahly priestor od východnej Európy po západnú Sibír obmedzuje našu schopnosť posúdiť príspevky z mnohých regiónov. Zatiaľ čo v tejto štúdii bolo možné identifikovať jeden zdroj pôvodu EMM (v regióne Volga-Ural), detekcia pôvodu iných genetických komponentov (napr. pôvodu bajkalského neolitického typu) je vzhľadom na súčasné údaje náročná. Budúci výskum vzoriek z celej migračnej trasy EMM a ich priľahlých území bude nevyhnutný na odhalenie celého súboru genetických zdrojov populácie CB z 10. storočia.
